Die Ausprägungen einer seltenen Immunstörung können vielfältig sein. In der Sprechstunde für seltene Immunstörungen sieht der Immunologe Mike Recher eine Vielzahl verschiedener Gesundheitsprobleme. Ein Basler Team widmet sich den Fällen, in denen Standardtherapien keine Abhilfe schaffen und die Ursachen unklar sind.
Wenn eines der Zahnräder in der Maschinerie des Immunsystems hakt, ist das Spektrum möglicher Symptome gigantisch - von schwerer Schuppenflechte über häufige Infekte bis zu chronischen Durchfällen. Das macht die Diagnose schwierig. Seit rund zehn Jahren sammelt Prof. Dr. Recher Fälle von Patientinnen und Patienten mit unklaren Symptomen, bei denen der Verdacht auf eine seltene Immunstörung besteht.
Die Suche nach den Ursachen
Einen Verbündeten auf der Suche nach den Ursachen hat Recher unter anderem im Dermatologen Prof. Dr. Alexander Navarini, der ebenfalls an der Universität Basel forscht. Die Faszination für Immunologie führte beide vor rund 20 Jahren in das Labor von Prof. Dr. Rolf Zinkernagel am Universitätsspital Zürich, der für seine Forschung über die Abwehr von Viren den Medizin-Nobelpreis erhielt.
Eine Untersuchung der Zusammensetzung des Blutes mit Fokus auf die Immunzellen verrät, ob hinter ungeklärten Symptomen eine Immunstörung stecken könnte. «Wenn wir beispielsweise eine Person haben, die immer wieder an Entzündungen mit Hefepilzen leidet oder Virus-Warzen an der Haut nicht wegkriegt, fällt der Verdacht auf das Immunsystem», erklärt Navarini.
Technologie im Einsatz
Hier kommt die Technologie ins Spiel: Dank DNA-Sequenzierung, computergestützten Analysen und grossen Gen-Datenbanken können die Forschenden jene Veränderungen im Erbgut identifizieren, die die Funktion des Immunsystems beeinträchtigen könnten. Ist eine solche Genveränderung einmal entdeckt, folgen diverse Experimente mit Zellkulturen - zum einen mit Immunzellen, die aus dem Blut der Patientin oder des Patienten isoliert werden, zum anderen mit Modell-Zelllinien, denen die Forschenden die gleiche Mutation einpflanzen.
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So war es bei einem der ersten Fälle, dem das Team in Basel auf den Grund ging: Ein erwachsener Mann litt zehn Jahre lang an starken Durchfällen, ohne dass sich bei ihm Erreger im Darm nachweisen liessen. Eine Gewebeprobe seiner Darmwand zeigte jedoch, dass sich hier im Rahmen einer Entzündungsreaktion ungewöhnlich viele T-Zellen angehäuft hatten.
Auch bei Immuntherapien gegen Krebs spielt ebendieser Regulator eine Rolle: Hier möchte man, dass die T-Zellen einen Tumor effizient angreifen können. Deshalb schaltet man den Regulator mit Medikamenten so gut wie möglich aus. Nebenwirkung: Eine «Hyperaktivität» der T-Zellen im Darm und in der Folge Durchfälle.
Letztlich erhielt der Patient eine gezielte Antikörper-Therapie, die spezifisch die in der Darmwand sitzenden T-Zellen eliminierte. Das Beispiel illustriert einen weiteren Aspekt im Umgang mit seltenen Krankheiten: «Man denkt meistens, angeborene Immundefekte müssten sich im Kindesalter zeigen», so Recher. «Bei einer Mehrheit zeigen sich Symptome aber erst irgendwann im Erwachsenenalter.»
Warum das so ist, und warum eine Mutation bei manchen Trägern auch nie zu Problemen führt, ist eines der grossen Rätsel rund um Erbkrankheiten. Womöglich sind äussere Einflüsse schuld, etwa eine Infektion, mit der das Immunsystem besonders zu kämpfen hat, eine Verletzung oder Kontakt mit schädlichen Umweltfaktoren.
Die Arbeit geht Recher, Navarini und ihrem Team so schnell nicht aus: Das Bewusstsein um die Möglichkeit, dass vielfältige Symptome mit dem Immunsystem zusammenhängen könnten, etabliere sich immer mehr in der medizinischen Fachgemeinschaft, so die Forschenden.
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