Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) und psychotische Symptome

Psychotische Störungen zeigen sich in Veränderungen des Denkens, der Wahrnehmung oder des Ausdrucks. Hierbei kann es beispielsweise zu wahnhaften Überzeugungen, Ängsten, Störungen des Gedankenflusses oder der Konzentration kommen. Die Ursachen sind meist durch verschiedene Faktoren bedingt und häufig als eine Kombination von individuellen (z.B. genetischen) Veranlagungen und externen Einflussfaktoren.

Für Betroffene mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) sind scheinbar leichte Aktionen, wie Kontakte zu knüpfen oder mit anderen Menschen zu kommunizieren, fast ein Ding der Unmöglichkeit. Menschen mit einer Autismus-Spektrum-Störung leiden an einer ausgeprägten Kontakt- und Kommunikationsstörung. Diese beeinträchtigt häufig das Sozialverhalten der Betroffenen. Sie können sich nicht in andere Menschen hineinversetzen und nonverbale Signale nicht richtig deuten.

Die Autismus-Spektrum-Störung kann von Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen begleitet werden - zum Beispiel ADHS. Aus diesem Grund wird in einem ausführlichen Interview abgeklärt, ob weitere psychische Störungen vorliegen.

Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen im Erwachsenenalter

Die Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen im Erwachsenenalter stellt unter anderem wegen möglicher Komorbiditäten und zahlreicher Differenzialdiagnosen einen umfassenden Prozess dar. Sie wird idealerweise von einem multiprofessionellen Team von erfahrenen Spezialisten durchgeführt.

Ärzte aller Fachrichtungen sehen in ihrer Praxis Patienten mit komorbiden Symptomen einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) (einschliesslich Störungen der Sinnesorgane) und sollten deshalb Kenntnisse über ASS haben. Es werden nachfolgend standardisierte Screening- und Diagnostikinstrumente sowie das differenzialdiagnostische Vorgehen bei Erwachsenen vorgestellt.

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Bereits an dieser Stelle sei erwähnt, dass keine Tests oder Diagnostikinstrumente bzw. Biomarker existieren, auf deren Grundlage sich eine ASS im Erwachsenenalter diagnostizieren liesse. Die Diagnosestellung im Erwachsenenalter erfolgt gemäss Leitlinienempfehlung rein klinisch durch Experten im multiprofessionellen Konsensusverfahren, dabei massgeblich abgestützt auf die sorgfältig erhobene Entwicklungsanamnese ab Schwangerschaft und Geburt. Komorbide körperliche und psychische Störungen von ASS spielen im diagnostischen Prozess eine Rolle, weshalb eine ärztliche Fachperson mit ASS-Expertise ins Diagnostikteam einbezogen sein sollte.

Ein Verdacht auf das Vorliegen einer ASS kann bereits durch Fachleute in der Grundversorgung festgestellt werden. Das Screening für ASS, das oft über Arztpraxen, Therapeuten und Ausbildungseinrichtungen mittels entsprechender Fragebögen erfolgt, ist mit einer geringen Sensitivität verbunden. Unklar bleibt, wie viele in Wirklichkeit Betroffene durch das Screening unerfasst bleiben.

Die Schwere der ASS-Symptomatik ist vor allem abhängig von erfolgreichen Adaptationsmöglichkeiten und hängt von kognitiven Voraussetzungen wie zum Beispiel dem nonverbalen Intelligenzquotienten (IQ) ab. Weibliche Betroffene sind insbesondere als hochfunktionelle Erwachsene oft nicht als solche auffällig und tragen zuvor langjährig andere Hauptdiagnosen (u. a. Depression, Persönlichkeitsstörung, schizophreniforme Erkrankung, ADHS), bevor eine ASS erkannt wird.

Weibliche Betroffene müssen zudem oft eine verhältnismässig höhere Ausprägung von Symptomen und Verhaltensauffälligkeiten sowie eine auffälligere funktionale Anamnese aufweisen, um eine Diagnose zu erhalten. Oft zeichnet sich ein ASS-Symptomcluster erst dann ab, wenn soziale Anforderungen bisherige Kompensationsmechanismen überschreiten.

Klinische Anzeichen und Symptome

Ein klinischer Verdacht kann sich ergeben beispielsweise durch Auffälligkeiten in der Kontaktaufnahme oder im Verständnis für soziale Kontexte, wenn etwa Zwischentöne oder ironische Andeutungen nicht oder wortwörtlich verstanden werden und implizite Hinweise mit Aufforderungscharakter keine erwartete Handlung, Reaktion oder Nachfrage auslösen. Nonverbal können die Kommunikation üblicherweise begleitenden Gesten fehlen wie Kopfdrehen, Nicken oder Stirnrunzeln. Direkter Blickkontakt wird von Betroffenen oft als zu intensiv empfunden.

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Deswegen haben sich manche Betroffene angewöhnt, zwischen die Augen des Gegenübers oder auf die Stirn knapp über den Augen zu schauen, damit sie nicht wegen vermeidendem Blickkontakt auffallen. Das kann wie normaler Blickkontakt wirken und unerfahrene Untersucher dazu verleiten, eine ASS auszuschliessen.

Neben einer Erfassungsschwäche für Kontexte, die mit eingeschränktem Überblick für Situationen und Handlungsabläufe verbunden sein kann, ist oft die Fähigkeit beeinträchtigt, einmal entstandene Kontakte, insbesondere mit Peers, aufrecht zu erhalten. Zusätzlich zu den vorgenannten Besonderheiten der Kommunikation und Interaktion treten gemäss B-Kriterium Auffälligkeiten wie unflexibles Festhalten an Routinen auf: beispielsweise beim Einkaufen jeweils gleiche Wegstrecke durch den Supermarkt, mehrere Wochen Zubereitung desselben Gerichts oder ritualhaftes Verhalten.

Stereotype Bewegungen oder besondere Interessen können auftreten wie auch Über- bzw. Unterempfindlichkeiten in einzelnen sensorischen Bereichen. Die Symptome schränken insgesamt das alltägliche Funktionieren ein. Der Verdacht kann sich erhärten, wenn sich während Lebensphasenübergängen Schwierigkeiten beim Beginn oder der Aufrechterhaltung einer Ausbildung oder Berufstätigkeit zeigen.

Bei der Frage nach geeigneten Screening- und Diagnostikinstrumenten ist gemäss Leitlinien aufgrund der Evidenzgrade derzeit kein Instrument uneingeschränkt zu empfehlen. Damit bleiben der betroffenen Person für unbestimmte, meist jahrelange Zeit adäquate Behandlungs- und Entwicklungsmöglichkeiten verwehrt.

Klinische Augenmerk sollte darauf gerichtet werden, ob die Betroffenen oder hinzugezogene Dritte spezifische Symptome aus dem aktuellen Erwachsenenleben oder aus der Kinder- und Jugendzeit berichten können. Dies kann auch schriftlich frei und formlos durch einen kürzeren Lebens- oder Situationsbericht erfolgen. Ebenso kann ein stationärer oder tagesklinischer Aufenthalt bei unklarer Ausgangslage zusätzliche Anhaltspunkte liefern.

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Bei gegebenem Verdacht findet eine ausführliche Abklärung durch ein multidisziplinäres Diagnostikteam einer ASS-Spezialstelle für Erwachsene statt. Das Abklärungsteam besteht aus Fachpersonen aus Psychologie und Medizin (Facharzt bzw. Fachärztin Psychiatrie oder Neurologie).

Die Abklärung erfolgt aufgrund des beträchtlichen Umfangs der Untersuchungen in mehreren Sitzungen und umfasst Explorationsgespräche, Testdiagnostik (u. a. soziale Kognitionstests), Psychometrie und gegebenenfalls bei Bedarf medizinische Zusatzuntersuchungen (EEG, MRI, Seh-, Hör-, Labortests). Einen Goldstandard im Sinn einer festgelegten Testbatterie wie im Kindes- und Jugendalter (ADOS/ADI-R) gibt es bei Erwachsenen bislang nicht.

Es stehen verschiedene Testverfahren zur Verfügung, die in Kombination unterstützend zur klinisch ausgerichteten Diagnostik angewendet werden können. Gemäss Leitlinien wird kein Testinstrument obligatorisch für die Diagnostik von ASS im Erwachsenenalter empfohlen.

Gerade bei unklaren Fällen, beispielsweise guter Maskierung, ist eine strukturierte Verhaltensbeobachtung sinnvoll. Hierbei wird in der Berner Sprechstunde das ADOS-Modul IV mit ausgewählten Teilaufgaben verwendet.

Differenzialdiagnosen und Komorbiditäten

Die klinische Präsentation anderer Diagnosen (u. a. Persönlichkeitsstörungen, chronische Depression, komplexe posttraumatische Belastungsstörung, ADHS, Zwangsstörungen, schizophreniforme Erkrankungen ...) von Maskierung verdeckt sein, sodass die Diagnosestellung erst im Erwachsenenalter erfolgt.

Um Differenzialdiagnosen und Komorbiditäten gegenseitig abzugrenzen, ist eine sorgfältige Anamnese, insbesondere die Entwicklungsanamnese inkl. Lebensjahren, Entwicklung von Sprache und Motorik, Reaktion auf Veränderungen und Regelabweichungen wichtig. Sollte sich keine Drittperson rekrutieren lassen, so können Kindergarten- oder Schulberichte bzw. Gutachten hilfreich sein.

Diagnostische Kriterien nach DSM-V

Im Klassifikationssystem DSM-V hat man eine Differenzierung in Unterformen weitgehend aufgegeben und spricht ‘nur noch’ zusammenfassend von der Diagnose einer Autismus-Spektrums-Störung (299.00). Im System der WHO, dem ICD-10 werden die Unterformen aktuell noch getrennt innerhalb der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen (F84) beschrieben.

Kernsymptome (Trias) bei allen Unterformen mit Erstmanifestation in der Kindheit sind:

• Eine qualitative Beeinträchtigung im sozialen Verständnis und der sozialen Interaktion
• Abweichende Kommunikationsmuster
• Eingeschränktes, stereotypes und repetitives Repertoire an Handlungs- oder Bewegungsmuster, Interessen oder Vorlieben

Ferner bestehen oftmals psychopathologische Begleitsymptome in folgenden Bereichen:

• Aufmerksamkeitsdefizite (Aufmerksamkeitsdefizite und Konzentrationsstörung; auch als komorbide ADHS möglich)
• Störung der Emotionsregulation (Emotionsausbrüche bis hin zu Auto- und Fremdaggression)
• Schlafstörungen (gestörte Schlafarchitektur, z.B. vermehrter REM-Schlaf)
• Auffälligkeiten im Essverhalten (eigentümliche Essrituale, restriktives Essverhalten)
• Abweichungen in der Motorik (mot. Unbeholfenheit, Manierismen, Tics)
• Sensorik (Hypersensorik: Abneigung gegenüber taktile, olfaktorische, nozizeptorische Reize oder Thermorezeption; intensive Detailwahrnehmung)

Subtypen der Autismus-Spektrums-Störung

Allen Störungen gemeinsam ist 1.) der Beginn im Kindesalter/Kindheit (Manifestation i.d.R. vor dem 5. Lebensjahr), 2). eine Entwicklungseinschränkung oder -verzögerung von Funktionen, die eng mit der biologischen Reifung des Zentralnervensystems verknüpft sind und 3.) stetiger Verlauf ohne Remissionen und Rezidive, wobei sich Symptome im Verlauf des Erwachsenenalters vermindern oder aber auch (in Abhängigkeit des Kontextes) verstärken können.

1. Frühkindlicher Autismus (ICD-10 F84.0): Charakterisiert durch eine abnorme oder beeinträchtigte Entwicklung, welche sich zwingend vor dem dritten Lebensjahr manifestiert (meist bereits schon ab Geburt) und Auffälligkeiten in den Kernsymptomen aufweist. Die Entwicklungsstörung äußert sich oft auf verbaler sowie motorischer Ebene und in ¾ aller Fälle ist eine (deutliche) Intelligenzminderung vorhanden.
2. Atypischer Autismus (ICD-10 F84.1): Charakterisiert durch eine abnorme oder beeinträchtigte Entwicklung, welche sich erst nach dem dritten Lebensjahr manifestiert oder nicht alle Kriterien der Kernsymptome erfüllt. Atypischer Autismus tritt sehr häufig bei schwer retardierten bzw. unter einer schweren rezeptiven Störung der Sprachentwicklung leidenden Patienten auf.
3. Asperger-Syndrom (ICD-10 F84.5): Charakterisiert durch eine abnorme oder beeinträchtigte Entwicklung, welche sich im Kindesalter nach dem 3.Lebensjahr manifestiert und die Kriterien der Kernsymptome erfüllt, jedoch ohne fehlende allgemeine Entwicklungsverzögerung bzw. den fehlenden Entwicklungsrückstand der Sprache und der kognitiven Entwicklung (i.d.R. normaler bis hoher IQ!). Die Störung geht häufig mit einer auffallenden Ungeschicklichkeit einher. Die Abweichungen tendieren stark dazu, bis in die Adoleszenz und das Erwachsenenalter zu persistieren.

Epidemiologie

Die Prävalenzrate (Anzahl der aktuell Betroffenen in der Gesamtbevölkerung) für eine ASS liegt - je nach Quelle - zwischen 0.1% bis 1 %. Dabei ist die häufigste Form die des Frühkindlichen Autismus, gefolgt vom Atypischen Autismus bis hin zu der kleinsten Prävalenz für das Asperger-Syndrom.

Mit zunehmendem Interesse in den Medien und der Bevölkerung sowie vermehrter Aufklärung scheint sich auch die Prävalenzrate der ASS-Diagnose zu erhöhen, einerseits durch vermehrtes vorstellig werden beim Arzt, andererseits wahrscheinlich auch durch vermehrtes diagnostizieren. Ähnlich scheint es sich für die Geschlechterverteilung zu verhalten. Wobei man früher das Geschlechtsverhältnis überschätzt haben dürfte, zeigen neuere Studien mittlerweile eine Geschlechtsverteilung - und wiederum je nach Quelle - von 3:1 bis zu 2:1 (♂:♀).

Betrachtet man wiederum die Unterformen, zeigt sich eine niedrigere Geschlechtsdifferenz für den Frühkindlichen Autismus und den Atypischen Autismus (♂:♀ 3:1, 2:1). Beim Asperger-Syndrom findet man ein Geschlechtsverhältnis bis hin zu 8:1 (♂:♀). Hier wird wahrscheinlich wiederum die klinische Ausprägung eine Rolle spielen und die Differenz des Verhältnisses womöglich überschätzen.

Genetik und Ätiologie

Die ASS weist definitiv eine genetische Komponente auf, da das Syndrom in Familien gehäuft vorkommt mit erhöhter Konkordanz bei eineiigen Zwillingen und erhöhtem Risiko für Geschwister. Ein Kind wird mit einer grösseren Wahrscheinlichkeit autistisch sein, wenn ein Angehöriger betroffen ist.

In Zwillingsstudien gibt es Fälle, bei denen nur ein monozygoter Zwilling autistisch ist und der andere nicht. Autismus ist demnach ‚lediglich’ partiell genetisch, es müssen noch andere Faktoren vorhanden sein, welche für die Erkrankung eine Rolle spielen.

Die Suche nach ursächlich wirkenden Mutationen bleibt offen. Genetische Studien nennen unterschiedliche Gene, welche bei einer ASS beteiligt sind. Sfari.org sammelt beteiligte Gene aus molekulargenetischen Studien, wobei mehr als 100 Gene im Zusammenhang mit Autismus identifiziert wurden. Vermutungen zufolge, handelt es sich bei Autismus demnach nicht um ein einzelnes Gen oder dessen Fehlfunktion.

Neben der oben erläuterten erbliche Komponente spielen auch Umweltfaktoren eine gewisse, jedoch untergeordnete Rolle. Sie scheinen eher über die Symptomausprägung und Begleiterscheinungen als über die Erkrankung als solche bestimmen. Die zum Teil noch kursierende Annahme, die MMR-Impfung löse ASS aus, wurde definitiv widerlegt.

Forscher haben sich epigenetische Faktoren aus der Umwelt angeschaut. Darunter finden sich Faktoren wie: Testosteronlevel im Fruchtwasser während der Schwangerschaft, Diabetes während der Schwangerschaft, Alter der Eltern und Geburtskomplikationen.

Pathophysiologie

Forschungsergebnisse berichten zwar wiederholt von gewissen Gehirnveränderungen (anatomisch und funktionell), diese sind jedoch nicht eindeutig, sodass sich einige Forscher ‚lediglich’ auf Theorien beziehen, welche psychologische Korrelate bei ASS darstellen. Es sollen folgend sowohl beschriebene Hirnveränderungen als auch die gängigsten Theorien vorgestellt werden.

Anatomische Hirnveränderungen

Studien haben abweichende Hirnreifungsprozesse im Kindesalter dokumentiert. Bei Kindern mit ASS wurde in den ersten vier Lebensjahren eine frühe Phase mit übermässiger Volumenzunahme gefolgt von einer späteren Phase mit einer abrupten Abnahme bzw. einem gehemmtem Wachstum/Stillstand und schliesslich stabilem Verlauf gefunden. Das gesamte Hirnvolumen von Jugendlichen und Erwachsenen soll sich nicht mehr von Menschen mit ASS unterscheiden.

Manche Forschungsergebnisse berichten von Regionen mit verringertem Volumen, verminderter Anzahl an Neuronen und reduzierten dendritischen Verzweigungen wie in der Amygdala, dem Corpus Callosum oder dem Cerebellum. Andere berichten von einer erhöhten Anzahl an Neuronen und erhöhter Konnektivität zwischen den Neuronen bzw. mehr kurzen als langen Nervensträngen im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen.

Funktionelle Hirnveränderungen

Dennoch scheinen sich neuronale Systeme, welche mit Symptomen innerhalb der ASS assoziiert sind, im Verlaufe anders zu entwickeln/verknüpfen und zu operieren.

Eine Studie mit je 500 Kindern und Erwachsenen mit ASS und Kontrollpersonen postulieren gewisse neuronale Netzwerke mit verstärkter sowie gewisse Netzwerke mit reduzierter Verknüpfung (Dimartino et al., 2019). fMRI-Messungen bei Jugendlichen und Erwachsenen mit ASS weisen auf eine funktionelle Hypokonnektivität des anterioren und posterioren Kortex sowie des Default-Mode-Netzwerk auf.

Theorien

(1) Theory of Mind (ToM): Dieses Modell wurde erstmals von Premack et al. 1978 beschrieben. Darunter versteht man die Fähigkeit, mentale Modelle und Theorien über emotionale und intentionale Zustände anderer Menschen generieren zu können. Grundlage ist das Vermögen, eigenes Wissen und Überzeugungen von den Gefühlen, Gedanken und Intentionen anderer Menschen unterscheiden zu können. Gemäss Baron und Kollegen (1995) sind Einbussen in der ToM als Ursache der interaktionellen Schwierigkeiten bei ASS zu verstehen.

(2) Theorie der schwachen Kohärenz: Die von Frith (1989) postulierte Theorie postuliert, dass bei ASS die globale Informationsverarbeitung weniger gut gelingt, bzw. der Vernetzungsgrad der Informationsverarbeitung reduziert ist. So weisen Betroffene Schwierigkeiten auf, Einzelinformationen zu vernetzen und gesamthaft zu integrieren. Gegenteilig werden jedoch Detailinformationen und partikuläre Aspekte z.B. der visuellen oder auditorischer Systems bevorzugt bzw. intensiver verarbeitet. Dies soll die besondere Begabung von Teilleistungsfertigkeiten (Detailerkennung in Bildern, Mnestik, o.Ä.) erklären.

Behandlung

Alle psychotherapeutischen Verfahren sind zur Behandlung von Personen mit ASS geeignet, mit der Einschränkung, dass man störungsangepasst vorgehen sollte. Psychotherapeutinnen und Psychotherapeuten arbeiten mit einer Haltung, die den Prozess unterstützt, und die von Akzeptanz, einem hohen Mass an Authentizität, Offenheit, Neugier, Geduld sowie einer strukturierten Herangehensweise geprägt ist.

Ziele der Psychotherapie

• die Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion reduzieren
• die Kommunikationsfertigkeiten steigern
• Verhaltensweisen positiv verändern
• psychische Begleiterkrankungen (komorbide psychische Störungen) wie etwa affektive Störungen, Angst- und Zwangsstörungen, ADHS, Suchterkrankungen psychotherapeutisch sowie medikamentös erfassen und behandeln

Wie können Angehörige unterstützen?

Angehörige können dadurch unterstützen, wenn sie sich respektvoll, wertfrei den Erlebenswelten des Betroffenen nähern. Es empfiehlt sich strukturiert zu kommunizieren und eher geschlossene Fragen zu stellen. Zudem sollte auf Metaphern oder Sprichwörter verzichtet werden, da Personen mit ASS diese meist wortwörtlich nehmen. Mehrere unterschiedliche Informationen sollten nicht gleichzeitig vermittelt werden, weil Konzentration und Aufmerksamkeit möglicherweise dadurch überflutet werden.

Wie sollte die Arbeitsumgebung für einen ASS-Betroffenen sein?

• Der Arbeitsplatz sollte möglichst reizarm gestaltet sein
• Vorgaben und Verläufe bei Tätigkeiten sollten möglichst klar definiert sein
• Routinen und Rituale sollten eingebaut werden. Sie vermitteln Sicherheit und führen zu subjektivem Wohlbefinden.
• Idealerweise gibt es für die betroffene Person einen Rückzugsraum und damit verbunden die klare Abmachung, dass sie sich Zeit für Entspannung, etwa nach einem anstrengenden Tag, gönnen darf.

Zusammenfassung

• Die Diagnosestellung von ASS im Erwachsenenalter erfolgt interdisziplinär.
• Eine standardisierte Testbatterie gibt es nicht.
• Um Differenzialdiagnosen und Komorbiditäten gegenseitig abzugrenzen, ist eine sorgfältige Anamnese, insbesondere die Entwicklungsanamnese inkl.

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